桂林子宫内膜癌分子分型检测

通过NGS检测36基因+TCGA分子分型，仅需手术组织石蜡贴片，10个工作日完成子宫内膜癌分型与用药指导。

适用人群

• 新确诊子宫内膜癌患者，需通过分子分型指导辅助治疗决策
• 术后复发或转移患者，评估PD-1免疫治疗及靶向用药机会
• 年轻（<50岁）或有家族史患者，筛查林奇综合征遗传风险
• 临床医生需TCGA分型结果（POLE/MSI-H/CN-H/CN-L）进行预后分层
• 考虑降阶梯或强化治疗方案的患者，依据分子亚型调整强度
• MSI-H型患者，需明确PD-1单抗（如帕博利珠单抗）用药证据

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖子宫内膜癌36个基因的全部编码区及关键热点区域，包括POLE外切酶域（exon9-14）、CTNNB1 exon3，以及MSI状态的34个微卫星位点。同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变。检测突变类型涵盖单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）。基于结果，可明确TCGA分子分型四大亚型：POLE突变型（预后最好，约7-10%）、微卫星不稳定型（MSI-H，约25-30%，PD-1治疗强适应证）、高拷贝型（CN-H，预后最差，约15-20%）、低拷贝型（CN-L，约40-50%）。还能筛查林奇综合征相关胚系突变（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM），并发现与靶向/免疫治疗相关的驱动基因变异（如PTEN、PIK3CA、ARID1A、ERBB2等）。局限性：不覆盖深部内含子及UTR区域，CNV检测灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。

检测流程

采样极为便捷，您只需提供手术后剩余的病理组织样本，类型四选一：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织；也可选择二选一的非侵入性样本：全血或唾液。无需空腹，无需特殊准备。在桂林本地合作的医院或病理科，医生会直接协助获取已存档的石蜡贴片，您无需额外操作。样本可通过专业冷链物流寄送至实验室，全程跟踪，安全可靠。我们提供免费的采样盒及回寄指引，让您足不出户即可完成送检。

准确性说明

检测采用NGS技术，经严格质控，每个基因区域的覆盖深度均满足临床分析要求。报告结果经双重验证：体细胞突变通过内部算法过滤胚系背景，胚系突变（如MSH6 p.R772W）需经Sanger测序复核。检测准确性高，可明确区分POLE突变型、MSI-H型、CN-H型及CN-L型。阳性结果（如检出MSI-H或靶向突变）直接对应临床用药方案（如PD-1单抗、PI3K抑制剂等）；阴性结果（如未检出POLE突变、TP53正常）则提示CN-L型，指导标准化疗或内分泌治疗。胚系阳性结果需进行遗传咨询及一级亲属筛查，但检测本身安全无创。

详细流程

1. 在桂林合作医院或线上咨询，确认适用性并开具检测申请单
2. 提供病理组织样本（石蜡贴片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织）或外周血/唾液
3. 使用免费采样盒，按指引封装样本，并填写知情同意书
4. 致电快递上门取件，样本通过专业冷链寄送至实验室
5. 实验室接收后，进行核酸提取、文库构建、NGS上机测序（36基因全CDS+热点区域+MSI位点）
6. 生物信息学分析：比对、变异识别、TCGA分型算法、MSI状态判定
7. 结果复核与解读，生成包含分子分型、用药提示、遗传风险评估的正式报告
8. 报告在10个工作日内出具，由专人发送至您或主治医生，并提供在线解读服务

• 本检测仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
• 组织样本需为肿瘤组织，且肿瘤细胞含量建议≥20%，否则可能影响检测灵敏度
• 若提供石蜡贴片，请确保切片厚度及数量符合送检要求（具体可咨询客服）
• 检测不覆盖深部内含子及UTR区域，部分罕见变异可能漏检
• 胚系突变结果若为阳性，建议进行遗传咨询及一级亲属针对性筛查
• 报告周期10个工作日，从实验室收到合格样本之日起计算
• 样本需在采集后尽快处理并冷链运输，避免反复冻融或长期室温存放